Генетические заболевания

Медицинская генетика – это направление, которое изучает наследственные факторы, патологии, принципы лечения и профилактики генетических заболеваний. Она позволяет установить причины передачи болезней по наследству, а также факторы, снижающие данные риски.

Что такое генетика?

Самой важной составляющей раздела является клиническая генетика, которая находит патологии, полученные по наследству, оптимальные способы лечения и профилактические меры.

Роль генетики в медицине первостепенна, поэтому полученный за годы исследований объем знаний все еще является недостаточным. Огромное количество информации до сих imgonline-com-ua-Compressed-dLPKN3Vdls0vWq0.jpgпор не подвластно человеку, поэтому исследования продолжаются, учёные находят новые способы борьбы с заболеваниями.

Лечение генетических заболеваний за границей

Чтобы определить заболевание, изучить его симптомы, причины возникновения и назначить рациональное лечение, используется многолетний опыт профессионалов, а также более широкие возможности в диагностировании болезни зарубежными врачами. К врачам-генетикам пациенты попадают по направлению лечащего врача при определенных симптомах и условиях. К ним относятся семьи, в которых подтвердилась переходящая по наследству болезнь, при планировании ребенка или по собственному желанию.

В медико-диагностических центрах, где проводится ЭКО, имеется центр по диагностированию наследственных заболеваний. Он строго соответствует современным стандартам, поэтому риск рождения ребенка с наследственным заболеванием после искусственного оплодотворения минимальный.

Методы зарубежной генетики

Для исследования генетических отклонений существует несколько способов:

  • генеалогический, который заключается в изучении и отслеживании родственных связей, позволяющий определять закономерности наследования признаков, в том числе патогенных;

  • близнецовый, основанный на изучении однояйцевых близнецов, которые находятся в разных условиях жизни, в результате которого можно определить влияние окружающей среды на генотип;

  • цитогенетический, позволяющий выявить хромосомные заболевания (в том числе один из вариантов синдрома Дауна) с помощью микроскопического изучения хромосом;

  • секвенирование, в основе которого изучение ДНК на молекулярном уровне;

  • дерматоглифический, изучающий строение и рельеф кожи пальцев, ладоней и стоп для выявления наследственных заболеваний;

  • биохимический, который предназначен для изучения отклонений в обмене веществ в результате ферментного нарушения.

Генетическая диагностика за рубежом

В ходе консультации врач проводит генетическую диагностику, которая позволяет определить не только наличие наследственных отклонений, но и устойчивость организма к ряду часто встречающихся заболеваний. Для беременных, если есть весомые подозрения на патологии плода из-за наследственности, проводится генетическая диагностика, которая может включать инвазивные способы:

  • кордоцентез (исследование клеток пуповинной крови)
  • биопсия хориона
  • плацентоцентез (исследование клеток плаценты)
  • амниоцентез (исследование околоплодных вод)

Генетическое обследование

Кариотипирование - хромосомный анализ - позволяет создать полный образ генного кода и выявить структурные и количественные хромосомные изменения, способные повлиять на нарушения становления и развития организма в частности, а в некоторых случаях даже вызвать серьезные заболевания.

Изменения в хромосомах: риск рождения больного ребенка

Хромосомный анализ предназначен для исследования изменений в хромосомах, которые передаются по наследству. Он способен объяснить некоторые особенности, которые появились в результате действия наследственных факторов. К ним относится отставание в развитии, врожденные невропатии, нейродегенеративные отклонения, мышечная дистрофия.

Есть еще один способ диагностики возможных заболеваний, передающихся по наследству. С его помощью можно определить риск рождения больного ребенка для рожениц старше 35 лет.

Молекулярно-генетическая диагностика определяет склонность к заболеваниям различных органов и систем:

  • желудочно - кишечного тракта
  • эндокринных органов
  • почек
  • предрасположенность к раковым заболеваниям
На сегодняшний день медицина может по генным аберрациям/мутациям задолго до проявления недуга распознать приближающуюся опасность.

Возможно раннее распознавание риска возникновения, например, таких серьезных заболеваний, как:

  • Рак молочной железы и яичников - мутации генов BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 и RAD51
  • Меланома - мутации p16/CDKN2A
  • Папиллярная карцинома почки - мутации гена RCCP1 - MET
  • Синдром Марфана - FBN1
  • Инсульт / церебральная микроангиопатия - COL4A1, COL4A2 и многие другие заболевания

Это самые распространенные заболевания, существует и ряд других болезней, вызванных мутацией гена.

Инновационные технологии и научно-технический прогресс позволяют открывать новые возможности в генетике, что позволяет постепенно переходить из теоретической дисциплины в прикладную. Расшифровка генома человека позволила редактировать его, исключать патогенные хромосомы и активировать вместо них нужные. Это главное направление, которое осваивается современной наукой.

Наибольшее внимание уделяется репродукции. С помощью этого направления был изобретен один из самых популярных способов борьбы с бесплодием – ЭКО. Он плотно вошел в медицинскую практику, реализуется в России и за границей. В зарубежных клиниках обязательно проводится генетическая диагностика перед планированием беременности таким способом.

Лечение генетических заболеваний за границей

Генетика за рубежом, благодаря наличию передового оборудования и опытных специалистов, имеет огромные возможности в диагностике наследственной патологии всех видов. Пациенты приходят в отделение генетики как по направлению лечащего врача в случае определенных показаний (например, семьи, планирующие ребенка, в случае наличия подтвержденной генетической патологии у уже рожденных детей) или по собственному желанию.

Независимо от того, будет ли это крупный институт генетики, центр генетики или отделение генетики при больнице, пациент обязательно получит квалифицированную помощь в полном объеме.

Помощь в организации лечения

Мы – не коммерческое агентство, а информационный ресурс. Мы готовы делиться с Вами нашим огромным опытом как за рубежом, так и в России. Исходя из Вашей индивидуальной специфики и особенностей Вашего заболевания, а также Вашего предпочтения по стране лечения, мы поможем Вам подобрать и связаться напрямую с конкретной клиникой и конкретным специалистом по направлению. Это позволит Вам сэкономить время, которое в таких ситуациях становится воистину бесценным, для того чтобы эффективно и целенаправленно расходовать его на самое главное – здоровье. Можете быть уверены в высоком качестве оказываемых услуг, их эффективности и соответствии международным стандартам.

Хотите подобрать лечение?

Для связи с нами Вы можете заполнить предложенные нами формы и мы свяжемся с Вами!

Заказать звонок
Получить консультацию
Заявка на лечение

Агентство Deep-Med.Ru

Многолетний опыт в организации лечения за рубежом — ведущие клиники Европы, Израиля, Азии. Доктора с мировыми именами, передовые методики лечения, без посредников. Организация консилиума врачей, связь с клиниками напрямую. Помощь в организации поездки, визы, проживания. Поможем подобрать лечение с лучшим соотношением цена/качество по вашему бюджету.

Мы — не коммерческое агентство, не оказываем медицинских услуг. Мы накопили огромный (в том числе-личный) опыт за многие годы, посвященные проблемам оказания комплексной и индивидуальной медицинской помощи пациентам за границей и готовы поделиться своими знаниями с Вами.

Направления лечения

У нас представлены все направления медицины и лечения за границей.

География медицины

Если невозможно получить необходимый результат у нас в стране, можно воспользоваться услугами зарубежных клиник, в которых широко применяются передовые методы и технологии лечения.

Германия Австрия Швейцария Израиль Италия Греция Чехия Турция Индия Словения Япония Ю. Корея Финляндия Россия

Контактная информация

119602 Россия, г. Москва,
ул. Академика Анохина, 2/4

Телефоны для связи

8 (800) 707-58-07
+7 (495) 080-58-07
+7 (964) 647-58-07

На связи ежедневно с 9 до 21

Заказать звонок

Укажите Ваше имя и телефон, мы перезвоним в течение часа!

Нажимая на кнопку «Заказать звонок», я даю согласие на обработку персональных данных

Спасибо, мы с Вами свяжемся!

Получить консультацию

Укажите Ваше данные и вопрос, мы свяжемся в течение часа!

Нажимая на кнопку «Отправить», я даю согласие на обработку персональных данных

Спасибо, мы с Вами свяжемся!

Заявка на лечение

Заполните предложенную форму, мы подберем для вас варианты и свяжемся с Вами!

Прикрепить файл

Нажимая на кнопку «Отправить», я даю согласие на обработку персональных данных

Спасибо, мы с Вами свяжемся!